o que é fibrose cística?

Hoje foi mais um dia no projeto de extensão de pediatria respiratoria. Tivemos uma noção geral sobre esse assunto:
Fibrose cística é uma doença genética, autossomica recessiva letal, e de maior ocorrência em caucasianos. O gene mutacional foi identificado no braço longo do cromossomo 7, onde há o regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CTFC), ou seja a proteína de membrana responsabilidade pelo transporte de íons na célula. A principal hipótese para essa disfunção da proteína, é que o produto do gene anormal é responsavel pela diminuição na secreção de cloro e agua pelas células epiteliais das vias aéreas, resuntando em um muco desidratado. Então o muco fica mais difícil de ser expectorado dos bronquios já que ele fica mais denso e viscoso. A bronquiectasia acaba sendo a principal conseqüência da FC, em que os cílios dos brônquios perdem sua função, de expelir, e se deformam dilatando a cavidade ocasionando maior volume acumulado de secreção no local. Ambiente propício para infecções de microorganismos e possíveis inflamações.

Pode também haver envolvimento com sistema digestório, em que o bolo alimentar não é retido devidamente no trato intestinal, já que há deficiência na absorção tecidual das células intestinais. Crianças desnutridas, magras, pequenas, perdem facilmente peso com essa doença.

O diagnóstico deve ser preciso, detectado muitas vezes no teste do pezinho, ou no "teste do suor". Esse último muito eficaz por medir a concentração de sódio, potássio e cloro, no suor coletado no paciente, que deverá ser muito salgado. E o teste do pezinho detectará deficiência de enzimas pancreáticas (TIR), que também é um sintoma do distúrbio. Em avaliações pode-se observar anormalidades que normalmente ocorrem para oferecer uma maior vantagem mecânica, como o encurtamento dos músculos acessórios, cifose cervical e as costelas inferiores aumentadas e o tórax em forma de barril por causa da hiperinflação dos pulmões.

Ainda não há tratamento, entretanto pode-se intervir dependendo da gravidade da doença. Em casos mais graves são ingeridos na alimentação do paciente enzimas para ajudar na absorção de nutrientes. E em doença pulmonar crônica remédios para redução da viscosidade e a fisioterapia contínua pode cuidar para uma melhor qualidade de vida desse indivíduo. Com atividades para ajudar na desobstrução das vias aéreas e assim evitar futuras infecções pulmonares.

REFERÊNCIA

TECKLIN, Jan Stephen. Fisioterapia Pediátrica. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002.
Professora Camila